Jedanaestogodišnji dječak prvi put čuje zahvaljujući revolucionarnoj genskoj terapiji, koja nudi nadu sličnim pacijentima diljem svijeta.
Nakon revolucionarne i inovativne genske terapije američkih znanstvenika, 11-godišnji dječak je po prvi put iskusio osjećaj sluha. Dječja bolnica u Philadelphiji (CHOP), pioniri spomenutog tretmana bez presedana u Sjedinjenim Državama, naglašavaju njegov potencijal za pružanje nade pacijentima s genetski uzrokovanim gubitkom sluha, prenosi zimo.dnevnik.hr.

Dječak Aissam Dam patio je od gluhoće zbog rijetke genetske abnormalnosti koja sprječava proizvodnju otoferlina, ključnog proteina za “stanice dlačice” unutarnjeg uha za pretvaranje zvučnih vibracija u kemijske signale koje šalje mozak. Kirurg John Germiller, direktor kliničkog istraživanja u CHOP-u, osvrnuo se na veliko postignuće u liječenju dječaka, naglašavajući dugotrajne napore koji obuhvaćaju dva desetljeća unutar medicinske i znanstvene zajednice.
Iako je genska terapija koju smo proveli na našem pacijentu imala zadatak ispraviti abnormalnost u jednom, vrlo rijetkom genu, ove studije mogu otvoriti vrata za buduću upotrebu, za neke od preko 150 drugih gena koji uzrokuju gubitak sluha u djetinjstvu, pojašnjava Germiller.

Aissam je 4. listopada 2023. godine bio podvrgnut kirurškom zahvatu koji je uključivao uvođenje modificiranog virusa u njegovu pužnicu, za prijenos funkcionalnih kopija gena otoferlina.

Nakon tretmana, Aissamov sluh se značajno poboljšao, a nakon četiri mjeseca ostao je samo blagi do umjereni gubitak. New York Times primjećuje da bi se, unatoč ovom napretku, Aissam, koji je rođen u Maroku i živi u Španjolskoj, mogao suočiti s izazovima u usvajanju govora, jer se prozor za usvajanje jezika obično zatvara do pete godine.
Studija, odobrena od strane američke Uprave za hranu i lijekove (FDA), dala je prednost starijoj djeci iz sigurnosnih razloga. Akouos Inc, podružnica tvrtke Eli Lilly and Company, sponzorirala je ispitivanje, koje je dio šire inicijative koja uključuje slična nastojanja u Sjedinjenim Državama, Europi i Kini.

Germiller naglašava potrebu za nastavkom istraživanja. Kako se više pacijenata različite dobi bude liječilo ovom genskom terapijom, znanstvenici će saznati više o stupnju do kojeg se sluh poboljšava i može li se ta razina sluha održati tijekom mnogih godina, ističe na kraju.

Jedanaestogodišnji dječak prvi put čuje zahvaljujući revolucionarnoj genskoj terapiji, koja nudi nadu sličnim pacijentima diljem svijeta.
Nakon revolucionarne i inovativne genske terapije američkih znanstvenika, 11-godišnji dječak je po prvi put iskusio osjećaj sluha. Dječja bolnica u Philadelphiji (CHOP), pioniri spomenutog tretmana bez presedana u Sjedinjenim Državama, naglašavaju njegov potencijal za pružanje nade pacijentima s genetski uzrokovanim gubitkom sluha, prenosi zimo.dnevnik.hr.

Dječak Aissam Dam patio je od gluhoće zbog rijetke genetske abnormalnosti koja sprječava proizvodnju otoferlina, ključnog proteina za “stanice dlačice” unutarnjeg uha za pretvaranje zvučnih vibracija u kemijske signale koje šalje mozak. Kirurg John Germiller, direktor kliničkog istraživanja u CHOP-u, osvrnuo se na veliko postignuće u liječenju dječaka, naglašavajući dugotrajne napore koji obuhvaćaju dva desetljeća unutar medicinske i znanstvene zajednice.
Iako je genska terapija koju smo proveli na našem pacijentu imala zadatak ispraviti abnormalnost u jednom, vrlo rijetkom genu, ove studije mogu otvoriti vrata za buduću upotrebu, za neke od preko 150 drugih gena koji uzrokuju gubitak sluha u djetinjstvu, pojašnjava Germiller.

Aissam je 4. listopada 2023. godine bio podvrgnut kirurškom zahvatu koji je uključivao uvođenje modificiranog virusa u njegovu pužnicu, za prijenos funkcionalnih kopija gena otoferlina.

Nakon tretmana, Aissamov sluh se značajno poboljšao, a nakon četiri mjeseca ostao je samo blagi do umjereni gubitak. New York Times primjećuje da bi se, unatoč ovom napretku, Aissam, koji je rođen u Maroku i živi u Španjolskoj, mogao suočiti s izazovima u usvajanju govora, jer se prozor za usvajanje jezika obično zatvara do pete godine.
Studija, odobrena od strane američke Uprave za hranu i lijekove (FDA), dala je prednost starijoj djeci iz sigurnosnih razloga. Akouos Inc, podružnica tvrtke Eli Lilly and Company, sponzorirala je ispitivanje, koje je dio šire inicijative koja uključuje slična nastojanja u Sjedinjenim Državama, Europi i Kini.

Germiller naglašava potrebu za nastavkom istraživanja. Kako se više pacijenata različite dobi bude liječilo ovom genskom terapijom, znanstvenici će saznati više o stupnju do kojeg se sluh poboljšava i može li se ta razina sluha održati tijekom mnogih godina, ističe na kraju.